Türkiye de 5 milyon dünyada ise yaklaşık 350 milyon beşerde az hastalıklardan biri bulunuyor Dünya Merter Escort bayan genelinde ender bir hastalığa teşhis koymak için yaklaşık 5 yıl geçerken Türkiye de ise gerçek teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor
2 binde bir ya da daha az sıklıkla görülen hastalıklar Escort Merter az hastalıklar olarak tanımlanıyor Dünyada ender hastalıkların yaklaşık 8 bin çeşidi bulunuyor Az hastalıkların yüzde 80 i genetik olarak sonraki kuşaklara aktarılıyor Türkiye de 5 milyon dünyada ise yaklaşık 350 Merter Escort milyon kişinin bir ender hastalığı bulunuyor Dünya genelinde ender bir hastalık için semptom başlangıcından kesin tanıya kadar yaklaşık 5 yıl geçiyor Türkiye de ise hakikat teşhis ortalama 7 yılda konulabiliyor
Hastaların yarısı çocuk
Metabolik kronik ve ölümcül olabilen az hastalıklar için birinci zorluk teşhis evresinde başlıyor Ender hastalıklardan birine yakalananların yaklaşık yüzde 50 si çocuk Ender hastalığa sahip çocukların yüzde 30 u 5 yaşını göremiyor Bu durumun temel sebebi olarak az hastalıkların yüzde 95 inin tedavisinin olmaması gösteriliyor Alkaptonüri Edwards Sendromu Patau Sendromu Turner Sendromu Wolf Hirschhorn Sendromu üzere az hastalıkları tespit eden aygıt ve yazılımlar geliştiren Argenit firması dünyada yalnızca 4 ülke tarafından üretilebilen kromozom tahlil sistemini yerli kaynaklarla üretiyor
Türkiye de her 16 şahıstan birinde görülüyor
Nadir hastalıklara teşhis konmasının zahmeti nedeniyle teşhis sürecini kolaylaştıran kromozom tahlil sistemlerine gereksinim duyulduğunu belirten Argenit kurucu ortağı Burak Buyrukbilen Türkiye de her 16 şahıstan birinde görülen ender hastalık çeşitlerinin kendilerine ilişkin özellikleri var Az rastlanan belirtileri hasebiyle az hastalıkların teşhisinde bu bahiste özelleşmiş tıbbi aygıt ve yazılımlara ihtiyaç duyuluyor Hastalıklar az olsa da teşhis ve tedaviye yönelik her tahlil hastayı olduğu kadar toplumu ve sıhhat sistemini de ilgilendiriyor Sıhhat sistemimizin dijitalleşmesine dünya çapında öncülük ettiğimiz yerli kromozom tahlil sistemimiz doktorlara kliniklere teşhis merkezlerine hakikat ve süratli görüntüleme bilgileri sunarak ender hastalıkların tespitinde kritik rol oynuyor dedi
Kaynak BHA Beyaz Haber Ajansı
