Dünyada 500 milyondan fazla beşerde, ülkemizde ise her 7 şahıstan birinde böbrek hastalığı var. Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, “Dünya Böbrek Günü” hasebiyle yaptığı açıklamada böbrek hastalıklarının bu yaygınlığına rağmen, gerek dünyada gerekse ülkemizde epeyce sık görülen kalıtsal böbrek hastalıkları hakkında hala kâfi ve hakikat bilgiye sahip olunmadığına dikkat çekti.
Önemli bir sosyoekonomik tesire sahip olduğu bilinen kronik böbrek hastalıklarının önde gelen nedenleri ortasında kalıtsal böbrek hastalıkları gelir. Son periyotta böbrek yetmezliği hastalarının tedavisinde kullanılan diyaliz ve böbrek transplantasyonu olaylarının en az yüzde 10-15’inde kalıtsal böbrek hastalıkları bulunduğuna işaret eden Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, “Bu hastaların kıymetli bir kısmı, spesifik olmayan/yanlış bir teşhis yahut etiyolojisi bilinmeyen KBH tanısı alabiliyor. Bu da yanlışsız tedaviyi, hastanın takibini ve genetik danışmanlığı etkileyebiliyor” dedi.
AİLE HİKAYESİ RİSKİ ARTIRIYOR
“Böbrek hastalıkları ile başvuran hastalarımızda, öncelikle yakınlarının ortasında böbrek hastalığı hikayesinin varlığı, bilhassa de hemodiyaliz hastasının olması durumunda kalıtsal böbrek hastalığının varlığını düşünürüz” diyen Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastaneleri Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, “Yakınlarında bir böbrek hastalığı olması bile böbrek hastalığı için bir risk faktörüdür. Lakin böbrek hastalığının nedeninin kalıtsal olmasının ispatı değildir” dedi.
“KALITIMLA GEÇEN TÜM HASTALIKLAR DOĞUMDAN İTİBAREN VARDIR”
“Kalıtsal hastalıklar doğumdan itibaren bulgu verebileceği üzere ileri yaşlarda ve erken çocukluk yaşında da ortaya çıkabilir. Münasebetiyle klinik bulgu verme devrine nazaran iki formu vardır” diyen Prof. Dr. Gülçin Kantarcı hususla ilgili şu bilgileri verdi: “Aslında kalıtımla geçen tüm hastalıklar doğumdan itibaren vardır. Fakat klinik bulguların başlangıç yaşına nazaran ikiye ayırmak her böbrek hastalığı için yanlışsız değildir. Kimileri her iki yaş kümesinde başlayabileceği üzere adölesan yaş kümesinde ortaya çıkabilir.
Çocukluk tipi polikistik böbrek hastalığı üzere kalıtsal geçiş yapan kimi hastalıklar, hastanın hem anne hem de babasında tıpkı genin olmasıyla gelişir. Hayli az görülen bu hastalıklar klinik olarak da çok ağır seyrettiği üzere daha erken yaşlarda ortaya çıkar. Kimi hastalarda ise ebeveynlerden yalnızca birinde hastalık yapan genin olması kafidir. Yetişkin tipi polikistik böbrek hastalığı bu biçimde kalıtsal geçiş yapan hastalıklardan biridir.”
“KALITIMSAL BÖBREK HASTALIKLARINA DİĞER HASTALIKLAR DA EŞLİK EDEBİLİR”
Bazı kalıtımsal böbrek hastalıklarının ise cinsiyete nazaran geçiş yaptığının bilgisini veren Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, bununla birlikte böbrek hastalıklarında işitme azlığı yahut kulak sayvanlarında anormallik ve kimi göz hastalıklarının eşlik ettiği kalıtımsal hastalıklarının da bulunduğunu hatırlattı. Prof. Dr. Gülçin Kantarcı kelamlarına şöyle devam etti: “İdrar kesesi ve idrar yollarının fonksiyonel yahut şekilsel problemleri da böbrek hastalıklarına neden olabileceği üzere böbreğin yerleşim sıkıntıları nedeniyle böbrek hastalıkları gelişebilir. Bunların her biri kalıtımsal yahut yalnızca o bireyi etkileyen doğuştan var olan böbrek sıkıntılarıdır. Her biri için yanlışsız tedavi için nedenin gerçek tespit edilmesi çok ehemmiyet taşır.”
ERKEN TEŞHİS İLE BÖBREK YETMEZLİĞİNİN ÖNÜNE GEÇİLEBİLİR!
Kalıtsal böbrek hastalıklarının vaktinde ve yanlışsız teşhis konulamaması durumunda pek çok meseleye neden olabileceğinin altını çizen Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, kelamlarını şöyle tamamladı: “Bazı kalıtsal böbrek hastalıkları da protein kaçağına neden olur ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile sonuçlanır. İdrarda kanama yapan Alport Sendromu üzere kalıtsal hastalıklardan kimileri ilerleyici böbrek yetmezliğine neden olabilirken, benzeri klinik bulgularla başlayan ince bazal membran hastalığının da içinde bulunduğu bir küme hastalık ise daha hafif seyirli bir klinik seyir izler. Böbrek ve idrar yolu taşlarına neden olan hastalıklar çoğunlukla kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıkları erken tanınıp genetik tespiti ile böbrek yetmezliği gelişimine mani olmak mümkün. Bu hastalıkla ilgili çocuk sahibi olmadan evvel genetik bilgi sahibi olmak ve erken periyotta nefroloji takibine başlamak hastalıkların görülme sıklığını ve ileri böbrek yetmezliğine gidişini azaltabilir.”
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
